Deletion mapping and paternal origin of a Mexican AMELY negative male

Velarde-Felix, J.S.; Salazar-Flores, J.; Martinez-Cortes, G.; Flores-Garcia, Aurelio; Muñoz-Valle, J.F.; Rios-Tostado, J.J.; Rubi-Castellanos, R.; Rangel-Villalobos, H.

Deletion mapping and paternal origin of a Mexican AMELY negative male

Velarde-Felix, J.S.; Salazar-Flores, J.; Martinez-Cortes, G.; Flores-Garcia, Aurelio; Muñoz-Valle, J.F.; Rios-Tostado, J.J.; Rubi-Castellanos, R.; Rangel-Villalobos, H.

URI: http://hdl.handle.net/123456789/708

Fecha: 2011-09

Resumen:

La amelogenina representa el marcador de género más utilizado para la identificación humana y los propósitos biomédicos. Sin embargo, algunos fracasos en la tipificación de sexo se han observado globalmente. En este estudio, podríamos aproximar la frecuencia de población de AMELY negativos en 1230 individuos de cinco estados de México (0,081%). Para el único macho negativo de AMELY detectado, construimos un mapa de deleción por medio de 10 marcadores (7 STS y 3 Y-STRs). Esto permitió clasificar el caso en la categoría más común (supresión de Clase I), según la nomenclatura propuesta por Jobling et al. (2007). Curiosamente, la muestra mexicana fue R1a1 *, un haplogrupo de cromosoma Y no reportado previamente para los casos de AMELY negativos. La distribución geográfica de R1a1 * y la similitud del haplotipo Y-STR con un caso reportado de Eslovenia, sugiere un origen paterno de Europa Oriental para este caso de México. A nuestro entender, este es el primer informe en América Latina que implica una baja frecuencia poblacional y origen paterno europeo de los casos de AMELY negativos.

Descripción:

The amelogenin represents the gender marker most widely used for human identification and biomedical purposes. However, some failures in sex-typing have been observed globally. In this study, we could approximate the population frequency of AMELY negative males in 1230 individuals from five states of Mexico (0.081%). For the sole AMELY negative male detected, we constructed a deletion map by means of 10 markers (7 STS and 3 Y-STRs). This allowed classifying the case into the most common category (Class I deletion), according to the nomenclature proposed by Jobling et al. (2007). Interestingly, the Mexican sample was R1a1∗, a Y-chromosome haplogroup non-previously reported for AMELY negative cases. The geographic distribution of R1a1∗, and the Y-STR haplotype similarity with a reported case from Slovenia, suggests an Eastern-Europe paternal origin for this case from Mexico. To our knowledge, this is the first report in Latin America that implies a low population frequency and European paternal origin of AMELY negative cases.

Mostrar el registro completo del ítem