Resumen:
Los genes ADH2, ALDH2 y CYP2E1 encadenan el principal metabolismo del etanol
Enzimas y han sido considerados genes candidatos involucrados en enfermedades. Sin embargo, controversia! Se han obtenido resultados probablemente diferencias étnicas, entre otros factores. Se determinó genotipo y alelo. Distribución de Arg47His ADH2, Glu487Lys ALDH2 y Rsal CYP2E1 Polimorfismos en 101 Huichol (HUI) y 239 mestizos (MES) de los países occidentales México, y comparamos nuestros resultados con otras poblaciones alrededor del mundo. PCR- RFLP análisis se llevó a cabo después de aislamiento del ADN de sangre periférica leucocitos. La distribución de las variantes alélicas en HUI fueron 0% ADH2, 0,5% ALDH2 y 51,5% de CYP2E1; MES mostró 3,4% ADH2, 0% ALDH2 y 16,1% CYP2E1. Polymorphic Lys ALDH2 frecuencia de los alelos en HUI y MES fue similar. Frecuencia de ADH2 Su alelo fue estadísticamente (p <0,001) menor en HUI que en MES; Mientras Rsal CYP2E1 alelo polimórfico fue significativamente mayor (p <0,0001) en HUI que en MES. HUI fueron monomórficos para ADH2 y MES lejos ALOH2. HUI resultó en la población más prevalente del mundo con respecto al alelo poco frecuente de CYP2E1 documentado hasta la fecha, lo que probablemente refleje un menor grado de mezcla. Esta Constituye el primer estudio que se ocupa de los polimorfismos genéticos del alcohol Enzimas metabolizantes realizadas en HUI.
Descripción:
ADH2, ALDH2 and CYP2E1 genes encade the main ethanol metabolizing enzymes and have been considered candidate genes involved in alcohol related diseases. Nevertheless, controversia! results have been obtained probably due to ethnic differences, among other factors. We determined genotype and allele distribution of Arg47His ADH2, Glu487Lys ALDH2 and Rsal CYP2E1 polymorphisms in 101 Huichol (HUI) and 239 mestizo (MES) subjects from western México, and compared our results with other populations around the world. PCR- RFLP's analysis was conducted after DNA isolation from peripheral blood leukocytes. Distribution of the allelic variants in HUI were 0% ADH2, 0.5% ALDH2 and 51.5% CYP2E1; MES showed 3.4% ADH2, 0% ALDH2 and 16.1 % CYP2E1. Polymorphic Lys ALDH2 allele frequency in HUI and MES was similar. Frequency of ADH2 His allele was statistically (p<0.001) lower in HUI than in MES; while Rsal CYP2E1 polymorphic allele was significantly higher (p<0.0001) in HUI than in MES. HUI were monomorphic for ADH2 and MES far ALOH2. HUI resulted in the most prevalent population of the world regarding CYP2E1 uncommon allele documented up to this date, probably reflecting a lesser degree of admixture. This report constitutes the first study dealing with gene polymorphisms of alcohol metabolizing enzymes conducted in HUI.