Resumen:
La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad crónica autoinmune que afecta
principalmente a las articulaciones periféricas, en la que se presenta una respuesta
inflamatoria en la sinovia, deterioro progresivo y posterior destrucción ósea. Cursa
con dolor, limitación de movimiento y discapacidad. Su prevalencia es del 1% de la
población mundial (1.6% en México), se presenta más en mujeres (3:1) y en edad
de máxima productividad laboral. Su manejo, la discapacidad, los altos costos
directos e indirectos que estos representan, la falta de un diagnóstico oportuno y el
inicio de tratamiento temprano lastiman el bolsillo del paciente, termina en su
mayoría en empobrecimiento familiar, lo que conlleva a una desigualdad importante
en la atención de los pacientes. Los factores de riesgo que se asocian con la
enfermedad son los genéticos, ambientales y el fumar. Uno de los principales
factores de transcripción involucrados en el fenómeno inflamatorio es el factor
nuclear potenciador de las cadenas ligeras kappa de las células B activadas (NFB),
que está involucrado en la producción de varias citocinas proinflamatorias.
Tomando en cuenta lo anterior, la finalidad de este estudio fue evaluar la asociación
de la AR con el polimorfismo -94 Ins/Del ATTG del NFB. Para lograr esto, 140
pacientes con AR y 135 sujetos sanos fueron genotipificados para este polimorfismo
y se estimó el riesgo, así como la influencia del polimorfismo sobre las variables
clínicas. Si bien no se encontró asociación significativa como factor de riesgo para
desarrollar AR, se encontró que este polimorfismo tiene influencia sobre los niveles
de discapacidad. Con este tipo estudios se espera, en el futuro, integrar un panel
de biomarcadores para el diagnóstico más temprano y/o el manejo de la AR, con lo
que se podría contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Descripción:
Rheumatoid arthritis (RA) is a chronic autoimmune disease that affects
mainly to the peripheral joints, in which there is a response
inflammation in the synovium, progressive deterioration and subsequent bone destruction. Cursa
with pain, limitation of movement and disability. Its prevalence is 1% of the
world population (1.6% in Mexico), it occurs more in women (3: 1) and in age
of maximum labor productivity. Its handling, disability, high costs
direct and indirect that these represent, the lack of a timely diagnosis and the
early treatment start hurt the patient's pocket, ends in his
majority in family impoverishment, which leads to significant inequality
in patient care. Risk factors associated with
disease are genetic, environmental and smoking. One of the main
transcription factors involved in the inflammatory phenomenon is the factor
nuclear enhancer of activated B-cell kappa light chains (NFB),
which is involved in the production of various pro-inflammatory cytokines.
Taking into account the above, the purpose of this study was to evaluate the association
of RA with the -94 Ins / Del ATTG polymorphism of NFB. To achieve this, 140
RA patients and 135 healthy subjects were genotyped for this polymorphism
and the risk was estimated, as well as the influence of the polymorphism on the variables
clinics. Although no significant association was found as a risk factor for
develop RA, it was found that this polymorphism has an influence on the levels
disability. With this type of studies it is expected, in the future, to integrate a panel
of biomarkers for the earlier diagnosis and / or management of RA, thus
that could contribute to improving the quality of life of patients.